Этиология
У людей окрас кожного и волосяного покрова, радужной оболочки глаз определяется наследственностью. Это означает, что каждый человек появляется на свет с заранее запрограммированными оттенками указанных сегментов.
Альбинизм — не что иное, как результат генных нарушений, определяющих оттенок вышеописанных структур. Мутация хотя бы одного гена чревата нарушением содержания пигмента меланина. Это означает, что подобная патология врожденная, однако иногда проявляется далеко не сразу после появления ребенка на свет.
Болезнь имеет несколько типов наследования — как доминантный (достаточно наличия аномального гена у одного из родителей), так и рецессивный (болезнь наблюдается во всех поколениях). Не исключается возможность того, что мутация может сформироваться спонтанно, при отсутствии аналогичной проблемы в роду.
Причины альбинизма
Человек наследует один или несколько дефектных генов, которые провоцируют недостаточную выработку пигмента меланина.
Исследователи уже определили, какие именно гены участвуют в процессе. Они расположены в аутосомах. Аутосомы представляют собой хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин и содержащие гены основных характеристик организма.
Гены несут в себе информацию, формирующую индивидуальные особенности человека. В норме у нас есть две копии хромосом и генов: одни наследуются от отца, а другие – от матери. Альбинизм имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. И для того, чтобы ребенок родился альбиносом, оба родителя должны иметь дефектный ген. Если ни один из родителей не страдает альбинизмом, но у обоих есть этот ген, то вероятность что у ребенка будет альбинизм составляет 1:4.
Классификация альбинизма
Альбинизм классифицируется чаще не исходя из клинической картины заболевания, а с опорой на тип генов, которые были поражены мутацией. Альбинизм делятся на такие виды:
Х-сцепленный глазной альбинизм
Данный вид заболевания встречается только среди представителей мужского пола и вызван мутацией в Х-хромосоме. Основным признаком недуга данного вида является зрительное нарушение, при этом оттенок глаз и кожи нередко остается в нормальном состоянии.
Кожно-глазной альбинизм
Данный вид альбинизма вызван мутацией в одном из четверки генов. Болезнь дает о себе знать такими проявлениями — нарушение пигментации радужной оболочки глаз, кожи, волос и зрения.
- Кожно-глазной альбинизм первого типа – результат генетической мутации в 11 хромосоме. Такие альбиносы от рождения имеют кожу молочно-белого оттенка, светло-голубые глаза и белые волосы. Есть люди, у которых на протяжении всей жизни не было отмечено никаких пигментных изменений. У некоторых носителей заболевания может начаться выработка пигмента меланина, благодаря чему волосы могут стать немного более темными, а глаза способны изменить цвет
- Кожно-глазной альбинизм второго типа – результат генетической мутации в 15 хромосоме. Данный вид недуга распространен среди выходцев из Сахары, индейцев и темнокожих людей. Носители заболевания имеют красноватый, золотисто-каштановый или желтый оттенок волос. Глаза у таких альбиносов имеют желто-коричневый и серо-голубой цвет. Кожа либо от рождения является белой, либо имеет светло-коричневый оттенок, значительно светлее, чем у предков. В результате воздействия ультрафиолета кожа таких людей быстро становится веснушчатой
- Кожно-глазной альбинизм третьего типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 9 хромосоме. В категорию данной болезни попадают преимущественно темнокожие выходцы из Южной Африки. Люди, имеющие данный вид альбинизма, имеют красновато-коричневый оттенок кожи, а также глаза карего оттенка и красноватые волосы
- Кожно-глазной альбинизм четвертого типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 5 хромосоме. Симптоматика схожа с проявлениями второго типа данного альбинизма. Данный вид недуга распространен среди выходцев Юго-Восточной Азии
Синдром Чедияк-Хигаши
Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов, делающая их восприимчивыми к инфекциям.
Синдром Германски-Пудлака
Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.
Альбинос
Типы альбинизма
Альбинизм — это генетическое нарушение, которое приводит к отсутствию или недостаточному количеству пигмента меланина в коже, волосах и глазах. Существует несколько типов альбинизма, которые различаются по причинам и симптомам.
Окулярный альбинизм
Окулярный альбинизм (OA) — это наиболее распространенный тип альбинизма, который влияет только на глаза. При OA пигментация кожи и волос обычно нормальная, но глаза имеют светлый цвет, такой как голубой или серый. У людей с OA также может быть сниженное зрение, фоторефлексия (чувствительность к свету) и нистагм (непроизвольные движения глаз).
Окулокутанеозный альбинизм
Окулокутанеозный альбинизм (OCA) — это тип альбинизма, который влияет на глаза, кожу и волосы. Существует несколько подтипов OCA, которые различаются по генетическим мутациям. У людей с OCA кожа обычно очень светлая или белая, волосы белые или бледные, а глаза могут быть голубыми, серыми или розовыми. Они также имеют повышенную чувствительность к солнечному свету и повышенный риск развития рака кожи.
Генетический альбинизм
Генетический альбинизм — это редкий тип альбинизма, вызванный генетическими мутациями, которые влияют на производство меланина. У людей с генетическим альбинизмом может быть полная или частичная потеря пигментации в коже, волосах и глазах. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, и влияние на зрение также может быть различным.
Синдромический альбинизм
Синдромический альбинизм — это тип альбинизма, который связан с другими генетическими синдромами или нарушениями. У людей с синдромическим альбинизмом могут быть дополнительные симптомы, такие как задержка развития, нарушения слуха, проблемы с иммунной системой и другие медицинские проблемы.
Важно отметить, что каждый тип альбинизма может проявляться в разной степени и иметь различные симптомы у разных людей. Диагноз и лечение альбинизма должны проводиться под наблюдением врача-генетика и других специалистов
Особенности болезни
Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек. Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.
Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям. Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:
- бесплодие;
- умственная отсталость;
- нарушение остроты зрения.
Теперь рассмотрим типы альбинизма.
Суть альбинизма, его тип наследования, особенности рассмотрены в этом видео:
1.Общие сведения
Альбинизм (от лат. «albus» – белый) представляет собой генетическую аномалию, встречающуюся как в животном мире, так и среди людей.
Альбинизм как необычное явление известен с глубокой древности, и в разных культурах альбиносам приписывались различные необычные качества, в том числе мистические (положительные или зловредные). К настоящему времени альбинизм перестал быть загадкой природы и служит предметом преимущественно медико-генетических, антропологических и эволюционных исследований.
Распространенность альбинизма варьирует в зависимости от региона и сегодня оценивается, в среднем, как один случай на 15-20 тысяч человек в общей популяции. Наиболее часто альбиносы встречаются среди потомков племен, населявших или населяющих Северную Африку.
Причины альбинизма
Возникает альбинизм из-за отсутствия блокады фермента тирозиназы. Он важен для выработки меланина, который определяет цвет кожи человека (чем его больше, тем темнее покровы). Если проблем с выработкой энзима не возникает, то причиной становится мутация в генах, причем в разных хромосомах.
Альбинизм у людей наследуется от родителей и появляется у ребенка, если мать и отец являются носителями дефектного гена.
Когда такой ген присутствует только у одного родителя, патология не развивается, но в организме остается мутация, которая может передаться следующему поколению.
Весь процесс передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Диагностика альбинизма
Формы альбинизма
- Тирозиназо-отрицательный глазокожный альбинизм — это форма альбинизма, при которой присутствует полностью неактивная форма тирозиназы, пациенты рождаются с полностью белой кожей, имеют белые волосы, никогда не загорают и имеют бледные или красные пигментированные родинки .Из-за отсутствия меланина в радужной оболочке или сетчатке их глаза имеют красные зрачки.
- Тирозиназо-положительный глазокожный альбинизм представляет собой форму заболевания, при которой кожа при рождении полностью белая, но на протяжении жизни может становиться розовой или кремовой, особенно у чернокожих пациентов.
Лечение
Поскольку вызывается альбинизм генными мутациями, возможности лечения этого заболевания сильно ограничены. Современная медицина не располагает возможностями восполнить недостаток меланина и предотвратить расстройства зрения, присущие этому заболеванию.
Людям, страдающим альбинизмом, назначается профилактическое лечение, которое включает в себя рекомендации, касающиеся образа жизни.
Для защиты кожи:
- Необходимо обеспечить максимально полную защиту кожи от действия солнца. Это поможет избежать образования кожных ожогов и послужит профилактикой развития раковых заболеваний кожи, таких как меланома.
- Больным альбинизмом необходимо постоянно пользоваться солнцезащитными кремами. В летнюю жару следует стараться избегать пребывания на солнце.
- Летом следует избегать ношения открытой одежды. Несмотря на жару, следует выбирать максимально закрытые вещи просторного покроя из натуральных материалов.
Для защита глаз необходимо носить специальные солнцезащитные очки или линзы, которые защищают ткани глаза от действия солнца.
Специфическое лечение
В зависимости от тяжести проявлений альбинизма может быть назначено специфическое лечение:
- Подбор корректирующих очков или линз, компенсирующих нарушения зрения.
- В некоторых случаях – хирургическое лечение. Например, для исправления косоглазия или «ленивого» глаза.
- В случае развития кожных заболеваний, в том числе и онкологических, необходимо специфическое лечение – терапевтическое, химиотерапевтическое, хирургическое.
Альбиносов наделяют сверхъестественными свойствами
Видимо, потому что альбиносы не похожи на других людей и плохо переносят дневной свет (страдают светобоязнью из-за отсутствия пигментации глаз), вокруг них ходит множество мифов и поверий. Так, легенда гласит, что во дворце императора Монтесумы (XV век, Северная Америка) имелась специальная комната для «белых существ», которых во время солнечных затмений приносили в жертву богам. Представители племен, обитающих на Панамском перешейке, верили, что дети с молочно-белой кожей рождаются у матерей, которые во время зачатия смотрели на Луну. В Средневековой Европе альбиносов считали пособниками дьявола и сжигали на кострах. У южноафриканских племен существует поверье, что альбиносы способны предсказывать будущее, читать мысли, исцелять прикосновением, летать по воздуху, спать и одновременно бодрствовать, превращать воду в кровь и убивать на расстоянии. Бытует миф, что после кончины альбиносы исчезают, тая в воздухе. Некоторые специально убивают альбиносов, чтобы это проверить. Но лишают их жизни и по другим причинам: различные части тела альбиносов используются в магических обрядах, которые проводят местные шаманы. На «черном рынке» можно приобрести кровь альбиносов, их глаза, конечности и даже половые органы. Убивают даже детей. По поверью, если волосы альбиноса вплести в рыбацкую сеть, они приманят богатый улов. А если окропить землю пеплом сожженных останков альбиноса, то на поверхность выйдет золото. Считается, что альбиносы обладают магической силой и способны навлечь несчастье на своих односельчан. Поэтому их подвергают всяческой дискриминации, вплоть до отказа в оказании медицинской помощи. Но вот в мертвом виде они, напротив, могут оказаться полезны. Эпизодов, когда африканских альбиносов убивали или калечили, происходило столько, что власти в последнее время серьезно озаботились этой проблемой. Но преодолеть мракобесие местного населения так и не удалось. Хотя, разумеется, нет никаких реальных доказательств того, что альбиносы обладают какими-то необычными свойствами, кроме нестандартного окраса кожи, волос и глаз.
Постановка диагноза
Лечение альбинизма
Излечить расстройство на сегодняшний день нельзя, поэтому основное внимание при этом заболевании уделяют мерам, способствующим профилактике осложнений.
Необходимо избегать воздействия прямого солнечного света, особенно в часы наибольшей интенсивности излучения (с 10 до 15 часов), использовать специальные солнцезащитные очки, мази для кожи и помаду для губ с высокой степенью защиты, одежды и шляп.
Применение ретиноевой кислоты (третиноин) для профилактики развития злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии
При этом важно защищать обработанные участки кожи от солнечного света, иначе эффект будет прямо противоположным ожидаемомму
Регулярные ежегодные осмотры дерматологом с целью профилактики, раннего выявления и лечения солнечной геродермии и рака кожи.
Виды альбинизма
Альбинизм разделяют на три вида:
- тотальный;
- неполный;
- частичный.
Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.
Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.
При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.
Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:
- 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
- 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
- 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
- 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.
Диагностика
Диагностика при альбинизме включает в себя проведение следующих диагностических мероприятий:
- Сбор анамнеза заболевания и анализ жалоб пациента.
- Общий осмотр больного: определение цвета волос, кожи, глаз, а также обнаружение нарушений зрения (косоглазия, нистагма и других).
- Офтальмологический осмотр, визиометрия (определение остроты зрения), офтальмоскопия (осмотр глазного дна), биомикроскопия (осмотр глаз с помощью щелевой лампы).
- Проведение электроретинографии – регистрация импульсов, которые подаются от сетчатки к мозгу. С помощью электроретинографии определяется форма альбинизма.
- Регистрация зрительных вызванных потенциалов.
- Генетический анализ. Специальные тесты позволяют обнаружить ген альбинизма.
- Консультации дерматолога и медицинского генетика.
Диагностика
Обычно диагноз ставится на основе анамнеза болезни, жалоб пациента (косоглазие, солнечные ожоги, близорукость, болезненность глаз при свете). Врач проводит общий осмотр больного, при котором обнаруживаются:
- белая, светлая кожа;
- глаза имеют светло-голубой окрас, иногда даже с розовым оттенком;
- волосы светлые, белые;
- нистагм (быстрые движения глаз, которые появляются непроизвольно);
- косоглазие.
Также специалист может проводить химическое исследование луковицы волоска на тирозиназу. Данная диагностика показывает наличие/отсутствие тирозиназы, определяет тип альбинизма. Также может проводиться анализ ДНК. Специалисты обнаруживают посредством специальных тестов ген альбинизма.
О подборе средств защиты от солнца для альбиносов поведает видеоролик ниже:
Симптомы
Частичный альбинизм обычно проявляется участками ахромии (обесцвечивание кожи). У таких участков границы четко очерчены, форма у них неправильная. На поверхности таких участков ахромии могут присутствовать небольшие пятна, окрас которых чаще всего темно-коричневый.
Данная патология обнаруживается на таких участках тела:
- лицо;
- волосистая область головы;
- живот;
- ноги.
На голове данная патология проявляется наличием пряди волос седого цвета. Близлежащие к гипопигментированному участку области дермы характеризуются повышенной пигментацией.
Диагностика альбинизма рассмотрена ниже.
Профилактические меры
Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:
- обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
- следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
- необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
- одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
- необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете.
Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.
Особенности болезни
Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.
Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.
Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:
- бесплодие;
- умственная отсталость;
- нарушение остроты зрения.
Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.
Диагностика альбинизма
Большинство альбиносов имеют светлую кожу, волосы и глаза. Однако нельзя ставить диагноз лишь по внешнему виду. Как правило, его определяют по наличию патологии зрения. Таким образом, главный тест по диагностике альбинизма – анализ зрения, который в обязательном порядке выявляет наличие нистагма, прозрачность радужки, соответствующие изменения глазного дна.
Пренатальная диагностика. Для пар, которые не имеют детей-альбиносов, не существует прямого теста на определение носителя дефектного гена. Масштабные генетические исследования не дали никаких результатов, поэтому сегодня нет эффективных анализов для пренатального определения альбинизма. Но для пар, которые уже имеют ребенка-альбиноса, существует тест, в ходе которого проводится амниоцентез (ввод иглы в матку для взятия на пробу околоплодных вод) и взятие хорионических ворсинок. Клетки околоплодных вод исследуются на предмет наличия гена альбинизма от обоих родителей.
Дополнительными методами диагностики являются:
Исследование крови
При этом основное внимание обращают на тромбоциты, которы могут иметь функциональные, морфологические и биохимические дефекты. Признаки патологических изменений тромбоцитов, наряду с изменениями пигментации, известны как синдром Хержманского-Пудлака
Наиболее часто он выявляется у голландцев, пуэрториканцев и жителей юго-восточной Индии.
Световая и электронная микроскопия помогают в дифференциации альбинизма I и II типов.
Осложнения альбинизма
Альбинизм может вызывать ряд осложнений и проблем, связанных с отсутствием или недостаточным количеством пигмента в коже, волосах и глазах. Некоторые из основных осложнений альбинизма включают:
Чувствительность к солнечному свету
Люди с альбинизмом имеют повышенную чувствительность к солнечному свету из-за отсутствия меланина, который обычно защищает кожу от ультрафиолетовых лучей. Это может приводить к солнечным ожогам, солнечным угревым высыпаниям и повышенному риску развития рака кожи. Поэтому людям с альбинизмом рекомендуется использовать солнцезащитные средства с высоким уровнем защиты, носить защитную одежду и избегать прямого солнечного света в пиковые часы.
Проблемы с зрением
Альбинизм может вызывать различные проблемы с зрением из-за отсутствия пигмента в сетчатке глаза. Некоторые из распространенных проблем включают фоторефрактивные ошибки (например, дальнозоркость или близорукость), нистагм (непроизвольные движения глаз), страбизм (неправильное выравнивание глаз) и снижение остроты зрения. Людям с альбинизмом рекомендуется регулярно посещать офтальмолога для контроля зрения и ношения специальных очков или контактных линз, которые могут помочь улучшить зрение.
Слуховые проблемы
Некоторые люди с альбинизмом также могут иметь проблемы со слухом, такие как частичная или полная глухота. Это связано с тем, что меланин, отсутствующий в ухе, играет важную роль в развитии и функционировании слуховой системы. Людям с альбинизмом рекомендуется регулярно проверять слух и обратиться к специалисту, если возникают проблемы со слухом.
Психосоциальные проблемы
Альбинизм может также вызывать психосоциальные проблемы, такие как низкая самооценка, социальная изоляция и дискриминация. Люди с альбинизмом могут столкнуться с непониманием и предубеждениями со стороны окружающих, что может негативно сказываться на их эмоциональном и психологическом благополучии
Поэтому важно обеспечить поддержку и понимание для людей с альбинизмом, а также проводить образовательные программы, направленные на преодоление стереотипов и предубеждений
В целом, альбинизм является хроническим состоянием, которое требует постоянного медицинского наблюдения и ухода. Регулярные консультации с врачами-специалистами и соблюдение рекомендаций по защите от солнца и улучшению зрения могут помочь уменьшить осложнения и улучшить качество жизни людей с альбинизмом.
Типы альбинизма у людей
По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:
- Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
- Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
- Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.
Другая классификация патологии – по месту поражения:
- Глазной – поражаются только глаза.
- Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.
Глазокожный
Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:
- Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
- Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
- Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
- Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.
Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.
Глазной
Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:
- сниженная острота зрения;
- косоглазие;
- прозрачность радужки;
- нистагм.
Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.
