Осложнения и последствия
В большинстве случаев осложнения носят косметический характер, то есть ребенок отличается от сверстников своими конечностями, а в остальном он такой же, как все.
Однако это может привести к психологическим проблемам в будущем, так как ребенок не может вписаться в коллектив из-за своих особенностей.
Это может стать причиной насмешек и издевательств, поэтому многие пациенты с данным заболеванием имеют психологические проблемы и различные комплексы, например, комплекс неполноценности или склонность к депрессии.
В более серьезных случаях наблюдается отсталость в росте и снижение физических возможностей, а так же подвижности ребенка из-за низкой функциональности конечностей.
В остальном проблем со здоровьем нет, и организм больного брахидактилией ничем не отличается от нормального человека.
Брахидактилия: что это такое?
У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов.
Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.
Общие сведения
При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.
Причины почему развивается брахидактилия?
Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.
На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.
Классификация: виды и типы
В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах.
Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D.
На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.
Типы брахидактилии
Различают несколько клинических вариантов заболевания:
Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:
Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).
Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.
Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.
Симптомы + фото большого пальца
Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.
Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей.
Больному сложно передвигаться, захватывать предметы
Что с большим пальцем Меган Фокс?
И если это никак не влияет на функциональность, как в случае с актрисой, то видимый дефект может считаться просто косметическим недостатком. По словам Megan Fox, болезнь пальцев её совершенно не беспокоит, как и многотысячную армию её фанатов.
Осложнения
- Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
- Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
- В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.
Диагностика
Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.
Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.
После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.
Операция брахидактилии
Выделяются следующие разновидности операций:
Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи.
Общая характеристика
Брахидактилия – это генетическая патология, проявляющаяся в укорочении пальцев на ногах и на руках. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что достаточно того, чтобы у одного из родителей был такой дефектный ген, чтобы патология проявилась у ребенка. Вероятность этого составляет 50%. Брахидактилия встречается примерно в 1,5 случаев из 100 000 человек. Одинаково часто она проявляется у представителей обоих полов. А среди всех наследственных аномалий развития пальцев брахидактилия встречается практически в четверти случаев.
Диагностировать брахидактилию можно уже при внутриутробном развитии с помощью УЗИ. Обычно определяется наличие аномалий развития пальцев на 20-24 неделе. При наличии такой патологии у одного из родителей, необходима консультация генетика. Ведь иногда такая аномалия может сочетаться с другими генетическими дефектами. Поэтому вопрос о сохранении беременности решается индивидуально. Если же брахидактилия развивается отдельно, а других патологий не обнаружено, нет необходимости прерывать беременность.
После рождения диагноз ставится на основе рентгеновского обследования кистей и стоп. Обязательна консультация ортопеда-травматолога, а также генетика. Исследуется наследственность ребенка, определяется вероятность других мутаций. Предотвратить появление деформации пальцев невозможно, так как причины ее – это генетические аномалии. Но иногда мутация является не наследственной, а появляется во время внутриутробного развития. Считается, что вызвать развитие такого дефекта может нарушение кровоснабжения конечностей плода. Это может произойти из-за употребления женщиной во время беременности алкоголя, наркотиков или некоторых лекарств, а также при сердечно-сосудистых заболеваниях.
Важно: чаще всего такая патология не мешает человеку нормально передвигаться и действовать руками. Иногда могут возникнуть сложности с выполнением отдельных движений, что может накладывать на больного ограничения в выборе профессиональной деятельности
Возможны также сложности с выбором перчаток или обуви. Но обычно брахидактилия считается косметическим дефектом. Она не вызывает болезненности или других проблем со здоровьем. Некоторые люди чувствуют неловкость из-за своей непохожести на других, но многие больные этого дефекта даже не замечают, считая его особенностью своей внешности
Иногда могут возникнуть сложности с выполнением отдельных движений, что может накладывать на больного ограничения в выборе профессиональной деятельности. Возможны также сложности с выбором перчаток или обуви. Но обычно брахидактилия считается косметическим дефектом. Она не вызывает болезненности или других проблем со здоровьем. Некоторые люди чувствуют неловкость из-за своей непохожести на других, но многие больные этого дефекта даже не замечают, считая его особенностью своей внешности.
Диагностика брахидактилии
Для определения типов и степени сокращения пальцев при рождении, проводится диагностика брахидактилии
Этот этап имеет важное значение, так как позволяет выбрать наиболее подходящий метод коррекции данного деформирующего заболевания
Клиническое обследование
Основной метод диагностики брахидактилии — клиническое обследование. Врач осматривает руки и стопы пациента, а также оценивает движение и функцию пальцев. При таком обследовании выявляется укорочение одной или нескольких фаланг, возможно разделение пястных суставов и деформация стоп.
Генетические исследования
Если есть подозрение на генетическую предрасположенность к брахидактилии, то проводятся дополнительные генетические анализы. Они помогают обнаружить мутации в генах, ответственных за формирование конечностей. Такие исследования позволяют выявить конкретный синдром, при котором проявляется брахидактилия. Они также позволяют оценить вероятность передачи этой патологии по наследству.
Рентгенологическое исследование
Одним из ключевых этапов обследования брахидактилии является проведение рентгенологического исследования, которое включает создание детальных рентгеновских снимков рук и стоп пациента. Эти снимки позволяют изучить структуру пальцев и суставов, а также выявить характерные особенности данного нарушения, такие как ограничения движений, укорочение фаланг и аномалии стоп и суставов.
В общей сложности, диагностика брахидактилии состоит из нескольких этапов: клинического обследования, генетических исследований и рентгенологического исследования. Главная цель данной диагностики заключается в определении типа и степени укорочения пальцев, а также выявлении возможных ограничений движений и деформаций. Это позволяет врачам правильно выбрать методы лечения и коррекции брахидактилии, что в свою очередь приводит к улучшению качества жизни пациентов.
Профилактика
В связи с тем, что болезнь имеет генетическое происхождение, конкретных профилактических мер нет. Профилактическая работа должна начинаться с родителями еще до зачатия ребенка, если у одного из них присутствует данная патология конечностей.
Особенно это касается родственных браков, когда шанс появления болезни близок к 100%.
В данном случае можно рассматривать усыновление, как единственный метод борьбы с заболеванием.
Если же у ребенка обнаружена брахидактилия, то следует немедленно пройти все необходимые обследования и получить консультации врача, который даст рекомендации по возможным методам лечения.
Брахидактилия является врожденным генетическим заболеванием, наследуемым ребенком от родителей. Болезнь диагностируется еще во время беременности, поэтому подготовиться можно еще до наступления родов.
Для этого следует проконсультироваться с детскими врачами, в первую очередь ортопедом и травматологом, которые помогут найти разумное решение и вырастить здорового ребенка.
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
На сегодняшний день хирургические методы относятся к единственно эффективному способу лечения аномалии костной ткани в фалангах пальцев на верхних и нижних конечностях.
Восстановление опорной и двигательной функции конечностей является главной целью операций. А эстетика и решение проблем косметологического дефекта относится к второстепенным задачам хирургического метода.
Консервативные методы лечения предусматривают физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебную физкультуру.
Они применяются для восстановления функции кисти, стоп, улучшения работы мышечного каркаса и связочного аппарата, а также повышения двигательной активности конечностей.
Также травматологи — ортопеды назначают их для профилактики деформирующего артроза суставов кистей и стоп. Стремительное развитие генной инженерии дарит надежду на лечение непосредственной причины патологического развития фаланг пальцев.
Они оказывают помощь семьям с анамнезом такой патологии в принятии правильного решения в вопросах планирования будущего потомства и последствий.
Своевременное обращение за помощью к специалистам позволит решить проблемы с врожденной аномалией конечностей и избежать непоправимых последствий.
Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.
Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:
- генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
- медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
- медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
- предупреждение о нежелательности родственных браков.
При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.
Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует.
Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.
Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.
Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.
Брахидактилия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика
Представляет собой наследственный дефект, проявляющийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на нижних и верхних конечностях.
Основным проявление брахидактилии является короткопалость, сопровождающаяся укорочением размера кисти или стопы, гипоплазией ногтевых пластин, наличием неполной ригидности суставов, синдактилией, полидактилией.
Все больные, страдающие брахидактилией должны получить консультацию генетика для ДНК-диагностики, а также проходить рентгенографию кистей и стоп.
Лечение брахидактилии может включать разделение и удлинение пальцев, назначении больному лечебной физкультуры и массажа.
Брахидактилия представляет собой врожденную аномалию конечностей, которая проявляется наличием у ребенка коротких пальцев, вследствие укорочения либо отсутствия отдельных фаланг.
Нарушение передается по доминантно-наследуемым признаком, вследствие чего развитие аномалии у ребенка возможно в том случае если он получит мутированный ген от одного из родителей.
Если у пациента отсутствуют другие аномалии, то люди с таким недугом могут жить обычной, нормальной жизнью, но при этом короткопалость может накладывать некоторые ограничения при выборе профессии.
Симптомы
В некоторых случаях брахидактилия является изолированной врожденной аномалией, а иногда короткопалость может сочетаться с другим врожденными синдромами.
Так, например, при синдроме Дауна, совместно с брахидактилией, у пациента может выявляться брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки.
Также, минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда является брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия, а у больных с синдромом Поланда отсутствует большая и малая грудные мышцы, выявляется брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер.
Синдром срединной расщелины лица сопровождается выявлением микрогении, атрезии хоан, гипоплазии лобных пазух, брахидактилии, гипофизарного нанизма, вторичного гипотиреоза, двустороннего крипторхизма, искривления полового члена, олигофрении.
Типичным проявлением брахидактилии является патологическое укорочение пальцев рук и ног, иногда может отмечаться выявление их сплющенной формы или расщепления.
В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах, синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, которые могут вызывать нарушение в работе кистей или стоп.
При брахидактилии может выявляться гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.
Довольно часто брахидактилия сочетается с эктродактилией и адактилией. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных фаланг, а в тяжелых случаях может отмечаться отсутствие ногтевых и средних фаланг. Формирование пястных костей не изменено. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.
Диагностика
Выявление аномалии может происходить в пренатальном либо постнатальном периоде.
Дородовая диагностика может включать консультацию генетика, женщине на этапе гестации может потребоваться проведение 3D ультразвукового исследования на сроке от 20 до 24 недель.
Выявление изолированной брахидактилии – это не повод для искусственного прерывания беременности, при выявлении хромосомных синдромов вопрос решается индивидуально.
Лечение
В лечении брахидактилии могут использоваться как консервативные, так и хирургические методы. Иногда восстановление функции кисти или стопы происходит при проведении лечебной физкультуры и массажа. Такие мероприятия позволяют улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.
Хирургическая коррекция аномалии направлена на изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии.
С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть.
Хирургическое лечение при брахидактилии направлено, на восстановление функции кисти и на достижение приемлемого эстетического результата.
Профилактика
В связи с тем, что брахидактилия – это заболевание, возникающее на фоне генетических мутаций, не разработано его специфических методов профилактики.
Диагностика
Наличие подобного рода аномалии развития определяется как во время прохождения УЗИ в период вынашивания ребёнка, так и после появления младенца на свет. Однако для установления типа брахидактилии необходимы данные инструментальных обследований.
Несмотря на это, детскому травматологу-ортопеду следует самостоятельно осуществить первичное обследование, которое будет состоять из:
- изучения истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей, поскольку недуг носит генетический характер;
- тщательный физикальный осмотр верхних и нижних конечностей;
- консультирование врача-генетика – это необходимо для исключения или подтверждения влияния синдромов хромосомного характера.
Лабораторные исследования биологических жидкостей пациента не выполняются, поскольку при наличии данной патологии они не имеют диагностической ценности.
Инструментальная диагностика подразумевает проведение таких процедур:
- рентгенография и МРТ поражённых конечностей;
- электромиография;
- реовазография;
- стабилография;
- подография.
Реовазография
Поскольку основные причины заключаются в наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:
- генеалогический анализ;
- осуществление 3Д-УЗИ, во время беременности в промежутке с двадцатой по двадцать четвёртую неделю внутриутробного развития малыша;
- оценивания риска появления на свет малыша с брахидактилией.
Основополагающую роль в установлении окончательного диагноза играет ДНК-диагностика.
Необходимо отметить, что протекание изолированной брахидактилии не является причиной прерывания беременности. Однако при наличии сопутствующих синдромов вопрос об искусственном прерывании периода вынашивания ребёнка решается в индивидуальном порядке.
Диагностика
В большинстве случаев брахидактилия у будущего ребенка не является поводом для прерывания беременности. Такая рекомендация может быть дана только в случае сочетания укорочения пальцев с более серьезными хромосомными патологиями.
Рентгеновский снимок здоровой и деформированной кистей
После рождения младенца для диагностики заболевания применяются рентгенологические методы, позволяющие четко увидеть строение кистей и стоп, а также ДНК-анализ, показывающий мутацию в генетической информации.
Лечение брахидактилии осуществляется в основном хирургическим путем, но только после достижения ребенком возраста 3 лет. Тактику терапии определяет хирург-ортопед или травматолог.
Показания к операции:
- нарушение функционирования стоп и кистей;
- значительный косметический дефект.
Если короткопалость не причиняет пациенту никаких неудобств, то вмешательство не проводят. В качестве хирургических методик применяются:
- поллизация – перенос одного из трехфаланговых пальцев на позицию первого;
- дистракция – растяжение недоразвитых участков костной ткани с помощью миниатюрного аппарата Илизарова;
- аутотрансплантация – пересадка пальца на кисть со стопы;
- разделение соединенных пальцев путем костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.
Лечение короткопалости с помощью мини-аппарата Илизарова
Брахидактилия, которая сопровождается маловыраженной деформацией костей, лечится с помощью консервативных методов. Основные из них – массаж и лечебная физкультура. Они способствуют увеличению двигательной активности стоп и кистей.
Однако в большинстве случаев физиотерапевтические процедуры применяются после операции, а также для профилактики артроза суставов.
Типы брахидактилии
Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято классифицировать брахидактилию по клиническим типам.
Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, а также диспластическими изменениями ногтевых пластин. Данные изменения могут протекать в различных вариантах тяжести, поэтому принято разделять брахидактилию типа А на пять клинических вариантов.
Тип Фараби, или тип А1 подразумевает изменения всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в сочетании с укорочением проксимальной фаланги больших пальцев стоп и кистей, а также общей задержкой роста.
Тип Мора-Брита, или тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, однако значительным их укорочением. Примечательным фактом является сохранность нормального развития остальных фаланг на кистях и стопах. Помимо укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей радиальной девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией пятого пальца.
Клинодактилия пятого пальца, или тип А3 заключается в укорочении и радиальной девиации исключительно средних фаланг пятого пальца на обеих кистях.
При типе Темтами, или типе А4 наблюдается укорочение второго и пятого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических изменений на стопах, возникают вальгусно-пяточная косолапость.
Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и пятого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в сочетании с дисплазией ногтевых фаланг.
Принципиальным отличием брахидактилии типа В является то, что у ребенка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Типичным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Вышеперечисленные изменения сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.
Брахидактилия типа С является тяжелой врожденной патологией, при которой помимо укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, а также сращение фаланг между собой. Дети, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в некоторых случаях даже умственной отсталостью.
Брахидактилия типа Д имеет второе название «брахидактилия большого пальца» и является самой часто встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Примечательно, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается одинаково часто как на верхних, так и на нижних конечностях.
Тип Е является редкой патологией, при которой укорочение кисти или стопы развивается не в результате костного дефекта фаланг, а как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Кроме того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.
Операция — единственный выход
Клинодактилия – это проблема, которую можно решить только хирургическим путем. Когда ребенок маленький, то многие родители не всегда решаются проводить операцию, но это неправильно, поскольку именно в детском возрасте лучше всего переносится операция и лучше результат.
Устраняют дефект и в подростковом, и в зрелом возрасте. Такая аномалия развития пальцев не приводит к инвалидизации и не мешает человеку.
За исключением клинодактилии третьего типа, когда угол искривления очень велик и приводит к нарушению функции органа – сустав ограничен в движении, затруднены хватательные движения.
Существует несколько методов решения этой проблемы:
Клиновидная закрытая остеотомия аномальной фаланги. Наиболее простой способ, но может требовать коррекции и в дальнейшем не сохраняет длину пальца. Чаще всего проводят детям. Для фиксации фаланг в правильном положении используют две спицы и гипсовую повязку, которые удаляют спустя 4-5 недель. На коже остается небольшой рубчик.
Клиновидная открытая остеотомия фаланги с ее короткой стороны и вставка части гребня подвздошной кости. Сложная операция для проведения у маленького ребенка, поскольку требуется использовать костный материал для трансплантации, но у ребенка его мало. Кроме того, операция сопровождается корректирующей Z- пластикой, т.е. иссечением треугольных лоскутов кожи для улучшения внешнего вида пальца. Длина пальца сохраняется.
Обращенная клиновидная остеотомия. Наиболее рациональный выбор оперативного вмешательства для взрослых людей с клинодактилией. Технически непростая операция. Иссекается клиновидная часть кости с широкой стороны фаланги и она же вставляется с узкой стороны. Также сопровождается пластикой встречными треугольными лоскутами. Длина сохраняется.
Резекция срединной части зоны роста у дельта-фаланги и установление в образованный промежуток жирового трансплантата. Этот способ позволяет нормализовать функцию эпифиза
Он не требует длительной иммобилизации, что очень важно для маленького ребенка. Методика используется в Америке для детей до 6 лет, в идеале возраст ребенка должен быть до 3 лет.. Результаты оперативного лечения клинодактилии мизинца можно видеть, сравнив по фото выше, руки до и после проведения вмешательства
Результаты оперативного лечения клинодактилии мизинца можно видеть, сравнив по фото выше, руки до и после проведения вмешательства.
Рациональнее всего проводить операцию в раннем детстве. До хирургического вмешательства у маленьких детей рекомендуют надевать специальные фиксирующие ортезы, которые удерживают палец с дефектом в нужном положении.
Поскольку это генетическое заболевание, связанное с аномалиями костных структур, то консервативной терапии оно не подвергается.
Единственным выходом является хирургическое вмешательство. Однако оно не всегда необходимо, поскольку часто искривление практически незаметно и не мешает человеку жить полноценно. В тяжелых случаях необходимо исправлять ситуацию оперативно.
Специалисты подбирают наиболее подходящий способ решения проблемы. После операции результат виден сразу. Искривление устраняется практически полностью. На коже могут оставаться небольшие шрамы от проведенного вмешательства. Лучше всего заниматься этой проблемой в раннем детстве.
Симптомы брахидактилии
В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребенка будут минимальны, и рассматривать ее следует как исключительно косметический дефект. Однако следует учитывать, что в большинстве случаев данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых врожденных генетических заболеваний.
Самой распространенной врожденной патологией, при которой брахидактилия развивается наравне с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследственной аномалии помимо брахидактилии, у ребенка проявляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клетка, укорочение шеи).
Брахидактилия при синдроме Поланда сочетается с амастией и деформацией ребер, а при болезни Аарского-Скотта у ребенка одновременно с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, умственной отсталости и нестабильности суставов.
В ситуации, когда брахидактилия у ребенка сочетается с наличием атрезии хоан, гипоплазии фронтальных пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в некоторых случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.
Если у ребенка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг или полидактилии, то в большинстве случаев данная аномалия не ограничивает функцию кисти или стопы. При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что значительно затрудняет опорную и двигательную функцию. Кроме того, в большинстве случаев брахидактилия сочетается с диспластическим поражением ногтевой пластины пораженного пальца, что имеет не эстетичный вид и нуждается в коррекции. Укороченные пальцы имеют необычную конфигурацию, вследствие некоторого уплощения и расщепления фаланг.
Следует различать такие особенные варианты брахидактилии, как эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие исключительно дистальных фаланг при сохранности нормальной костной структуры пястных костей, а также адактилия, которая является самой тяжелой формой короткопалости, так как при данной патологии укорочение кисти развивается в результате полного отсутствия одной или нескольких фаланг.