Гипофизарный нанизм - признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

Осмотр периферии глазного дна трехзеркальной линзой Гольдмана
Регистрация электрокардиограммы
Рентгенография кисти руки
Магнитно-резонансная томография головного мозга
Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
Эхокардиография
Компьютерная томография головы
Компьютерная томография головы с контрастированием структур головного мозга
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
Периметрия
Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
Ультразвуковое исследование надпочечников
Ультразвуковое исследование органов мошонки
Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
Электроэнцефалография

Лабораторные исследования

Анализ крови биохимический общетерапевтический
Анализ мочи общий
Исследование тиреотропина сыворотки крови
Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
Исследование уровня глюкозы в крови
Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
Исследование уровня неорганического фосфора в крови
Исследование уровня пролактина в крови
Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
Общий (клинический) анализ крови развернутый
Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
Исследование уровня ионизированного кальция в крови
Исследование уровня калия в крови
Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
Исследование уровня натрия в крови
Исследование уровня общего кальция в крови
Исследование уровня свободного кортизола в крови
Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
Цитогенетическое исследование (кариотип)
Идентификация генов
Исследование уровня инсулина плазмы крови
Исследование уровня общего тестостерона в крови
Исследование уровня общего эстрадиола в крови
Исследование уровня соматотропного гормона в крови
Определение объема мочи
Определение удельного веса (относительной плотности) мочи

Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении

5 типов и их симптомы

Существует пять основных типов первичного карликовости. Все они характеризуются небольшим размером тела и невысоким ростом, который начинается на ранних стадиях развития плода.

1. Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость, тип 1 (MOPD 1)

Люди с MOPD 1 часто имеют слаборазвитый мозг, что приводит к судорогам, апноэ и нарушениям интеллектуального развития. Они часто умирают в раннем детстве.

Другие симптомы включают в себя:

невысокий рост
удлиненная ключица
согнутая бедренная кость
редкие или отсутствующие волосы
сухая и состарившаяся кожа

MOPD 1 также называется синдромом Тайби-Линдера.

2. Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость, тип 2 (MOPD 2)

Хотя это редко встречается в целом, это более распространенный тип первичного карликовости, чем MOPD 1. В дополнение к небольшому размеру тела, люди с MOPD 2 могут иметь другие аномалии, включая:

выпуклый нос
выпученные глаза
маленькие зубы (микродонтия) с плохой эмалью
скрипучий голос
изогнутый позвоночник (сколиоз)

Другие функции, которые могут развиваться со временем:

необычная пигментация кожи
дальнозоркость
ожирение

У некоторых людей с MOPD 2 развивается расширение артерий, ведущих к мозгу. Это может вызвать кровоизлияние и инсульт даже в молодом возрасте.

MOPD 2 чаще встречается у женщин.

3. синдром Секкеля

Синдром Секкеля раньше называли карликовостью с птичьей головой из-за того, что воспринималось как птицеподобная форма головы.

Симптомы включают в себя:

невысокий рост
маленькая голова и мозг
огромные глаза
торчащий нос
узкое лицо
опускающаяся нижняя челюсть
отступающий лоб
уродливое сердце

Интеллектуальное расстройство развития может возникнуть, но не так часто, как можно предположить, учитывая небольшой мозг.

4. синдром Рассела-Сильвера

Это одна из форм первичного карликовости, которая иногда реагирует на лечение гормонами роста. Симптомы синдрома Рассела-Сильвера включают в себя:

невысокий рост
треугольная форма головы с широким лбом и заостренным подбородком
асимметрия тела, которая уменьшается с возрастом
согнутый палец или пальцы (камптодактилия)
проблемы со зрением
проблемы с речью, в том числе трудности с формированием четких слов (словесная диспраксия) и задержка речи

Хотя люди меньше, чем обычно, люди с этим синдромом обычно выше, чем люди с MOPD типов 1 и 2 или синдромом Секкеля.

Этот тип первичного карликовости также известен как карликовость Сильвер-Рассела.

5. Синдром Мейера-Горлина

Симптомы этой формы первичного карликовости включают в себя:

невысокий рост
недоразвитое ухо (микротия)
маленькая голова (микроцефалия)
недоразвитая челюсть (микрогнатия)
отсутствующая или недоразвитая коленная чашечка (коленная чашечка)

Почти во всех случаях синдрома Мейера-Горлина наблюдается карликовость, но не во всех наблюдается небольшая голова, недоразвитая челюсть или отсутствие коленной чашечки.

Другое название синдрома Мейера-Горлина — ухо, коленная чашечка, синдром низкого роста.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

здоровая и спокойная беременность матери;
отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
достаточное и качественное питание;
избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Симптомы ахондроплазии

Симптомы ахондроплазии могут проявляться в виде:

Небольшой рост, укороченные конечности, которые заметны при рождении;
Взрослые обычно достигают в высоту 1-1,3 метра;
Большая голова и выпуклый лоб;
Части лица могут быть слаборазвитыми;
При рождении, ноги кажутся прямыми, но, когда ребенок начинает ходить, развивается деформация коленного сустава или искривление ног;
Руки и ноги являются нормальными, но их пальцы короткие;
Сгибание руки в локтевом суставе может быть ограничено, но обычно ограничивает больных ахондроплазией от выполнения каких-либо действий;
У детей могут развиться искривление в нижней части спины и ковыляние при ходьбе;
Проблемы с зубами.

Другие симптомы включают в себя:

Проблемы с весом;
Кривые ноги;
Воспаления среднего уха, особенно у детей. Если не принять надлежащих мер, это может привести к потере слуха;
Проблемы с зубами;
Гидроцефалия (водянка головного мозга);
Неврологические заболевания и заболевания дыхательных путей;
Усталость, боль и онемение в:
Нижней части спины;
Проблемы с позвоночником.

Пациенты, которые имеют две копии мутировавшего гена (например, по одному от каждого родителя, также известных как гомозиготных) обычно умирают несколько недель или месяцев после рождения. Те, у которых есть только одна копия (например, только от одного родителя, гетерозиготная) имеют нормальную продолжительность жизни и интеллект, хотя развитие двигательных навыков у детей часто занимает больше времени и существует повышенный риск смерти в течение первого года жизни из-за проблем с дыхательной системой. Во взрослом возрасте, они, как правило, независимы в своей повседневной деятельности и жизни.

Диагностика ахондроплазии

Диагностика включает в себя:

Клиническую оценку;
Рентгенограммы.

Может использоваться молекулярное генетическое тестирование, чтобы обнаружить мутацию в гене FGFR3. Такое тестирование с 99% вероятностью позволяет выявит проблемы и доступно в современных клинических лабораториях. Доктор может диагностировать нарушение в новорожденном при наблюдения физических симптомов. Чтобы убедиться, что карликовость вызвана ахондроплазией, может понадобиться рентгеновское обследование.

Важно удостовериться, что у пациента не развивается спинальный стеноз. Врач оценивает степень контроля мочевого пузыря

Слабость и потеря контроля мочевого пузыря — признаки развития спинального стеноза.

Карликовость

Карликовость (синонимы: нанизм, наносомия, микросомия) — патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы. Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития. Принято считать карликовым рост ниже 130 сантиметров у взрослых мужчин, ниже 120 сантиметров — у женщин.

Карликовость привлекала внимание врачей и исследователей ещё с античных времён, о чем свидетельствуют различные публикации. Однако первые попытки рассмотрения этиологии Карликовость и классификации были предприняты в конце 19 век

Классификация. Первая научная классификация Карликовость была предложена Ганземанном (V. Hansemann) в 1902 год. Эта классификация основывается на выделении двух форм: Карликовость с пропорциональным телосложением и Карликовость с непропорциональным телосложением.

Карликовость с пропорциональным телосложением (нормальные пропорции тела): гипофизарный нанизм (карликовость Пальтауфа); 2) тиреогенный (микседематозный) нанизм; 3) нанизм при адреногенитальном синдроме (так называемый надпочечниковый нанизм); 4) нанизм, обусловленный заболеванием вилочковой желёз ы; 5) инфантильный тип нанизма, обусловленный экзогенным влиянием (токсические факторы, алиментарная недостаточность и другие); 6) Карликовость при раннем половом созревании с преждевременным закрытием зон роста.

Карликовость с непропорциональным телосложением: 1) рахитический нанизм; хондродистрофический нанизм;

Карликовость при врождённой ломкости костей (смотри полный свод знаний Остеогенез несовершенный).

Этой классификацией продолжают пользоваться, хотя в связи с уточнением этиологии и патогенеза отдельных форм Карликовость предложены и другие классификации, например, классификация Фанкони и Валльгрена (1960) и другие.

Этиология и патологическая физиология. Карликовость является проявлением и одним из симптомов генетических нарушений роста организма, ряда эндокринных и неэндокринных (остеохондродистрофия, алиментарная недостаточность и другие) заболевании.

Существенное значение имеют генетические и хромосомные нарушения, обусловливающие развитие таких форм, как гипофизарная, тиреогенная, Карликовость при синдроме Шерешевского — Тернера (смотри полный свод знаний Тернера синдром), адреногенитальном синдроме (смотри полный свод знаний).

Гипофизарная Карликовость связана с нарушениями функции гипофиза. Выделяют три типа: Карликовость с изолированной недостаточностью соматотропного гормона (смотри полный свод знаний), Карликовость с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови при его биологический неактивности и Карликовость с пангипопитуитаризмом (смотри полный свод знаний Гипопитуитаризм). Особой формой гипофизарной Карликовость является форма с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови и нечувствительностью к нему тканей.

Абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона часто сочетается с нарушением продукции других гормонов аденогипофиза. Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть либо первичной, либо вызванной нарушением регуляции или изменением активности эндокринных желёз (щитовидной желёз ы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желёз), гормоны которых при взаимодействии с соматотропным гормоном влияют на процесс роста. При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину.

Карликовость может быть связана с системным заболеванием скелета, хронический нарушениями обмена, инфекциями и другими патологический процессами, прямо или опосредованно нарушающими течение процессов развития костей.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме

Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

— заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле. Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным. Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

— использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

— корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности. Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция. Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

— диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

— применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

— сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

— назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Этиология и патологическая физиология

К. является проявлением и одним из симптомов генетических нарушений роста организма, ряда эндокринных и неэндокринных (остеохондродистрофия, алиментарная недостаточность и др.) заболеваний.

Существенное значение имеют генетические и хромосомные нарушения, обусловливающие развитие таких форм, как гипофизарная, тиреогенная, К. при синдроме Шерешевского — Тернера (см. Тернера синдром), адреногенитальном синдроме (см.).

Гипофизарная К. связана с нарушениями функции гипофиза. Выделяют три типа: К. с изолированной недостаточностью соматотропного гормона (см.), К. с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови при его биол, неактивности и К. с пангипопитуитаризмом (см. Гипопитуитаризм). Особой формой гипофизарной К. является форма с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови и нечувствительностью к нему тканей.

Абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона часто сочетается с нарушением продукции других гормонов аденогипофиза. Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть либо первичной, либо вызванной нарушением регуляции или изменением активности эндокринных желез (щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желез), гормоны которых при взаимодействии с соматотропным гормоном влияют на процесс роста. При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину.

К. может быть связана с системным заболеванием скелета, хрон, нарушениями обмена, инфекциями и другими патол, процессами, прямо или опосредованно нарушающими течение процессов развития костей.

Тиреогенная К. связана с гипотиреозом (см.), вызванным недоразвитием щитовидной железы, или с генетическими ферментными дефектами биосинтеза гормонов щитовидной железы. К. при дисгенезии гонад (см.) обусловлена хромосомными аберрациями и характеризуется снижением продукции эстрогенов и увеличением содержания в крови гонадотропных гормонов (см.); поскольку X-хромосома ответственна не только за дифференцировку гонад, но содержит большое количество генов, определяющих развитие соматических признаков, у больных нередко отмечается задержка роста, связанная с нарушением развития скелета, задержкой окостенения. При адреногенитальном синдроме нарушения роста определяются преждевременным закрытием эпифизарных зон трубчатых костей.

К. отмечается при синдроме Лоренса — Муна — Бидля (см. Лоренса — Муна — Бидля синдром), синдроме Фанкони (см. Де Тони — Дебре — Фанкони синдром), болезни Гирке (нарушении синтеза гликогена в печени), болезни Гоше (см. Гоше болезнь), болезни Ниманна — Пика (см. Ниманна — Пика болезнь), синдроме Гурлера — Пфаундлера (см. Гаргоилизм), болезни Моркио (см. Моркио болезнь). Эти синдромы и заболевания в большинстве случаев связаны с генетическими нарушениями, однако патогенез их различен.

К. является сравнительно частым проявлением нарушений обмена веществ. При сахарном диабете у детей К. может быть следствием синдрома Мориака (см. Мориака синдром); она может быть при болезни Иценко — Кушинга (см. Иценко — Кушинга болезнь).

Рахит, хронические инфекционные заболевания (туберкулез, сифилис), заболевания печени также могут сопровождаться карликовостью. Так наз. почечный нанизм может возникать при нефрогенной остеопатии (см.).

Помимо генетических форм, выделяют церебральную К., связанную с нарушением центральной регуляции роста в результате врожденных или приобретенных поражений головного мозга (так наз. церебральная К.); примордиальную К., обусловленную нарушением эмбрионального развития; К., связанную с пищевой недостаточностью, в частности при нарушении всасывания в кишечнике, сопровождающуюся стеатореей (см.). К. при хондродистрофии (см.) и несовершенном остеогенезе связана с костными и суставными нарушениями.

Признаки и симптомы

Карликовость встречается как у животных, так и у людей; у лошадей могут быть симптомы ахондропластики , как показано здесь рядом с человеком с карликовостью.

Определяющей характеристикой карликовости является рост взрослого человека ниже 2,3-го процентиля стандартных диаграмм роста CDC. Имеется широкий спектр физических характеристик. Вариации у людей выявляются путем диагностики и мониторинга основных заболеваний. Без адаптации к их размеру не может возникнуть никаких сложностей.

Низкий рост — обычная замена термину «карликовость», особенно в медицинском контексте. Низкий рост клинически определяется как рост в пределах 2,3% от самого низкого роста в общей популяции. Однако люди с легкой скелетной дисплазией могут не страдать от карликовости. В некоторых случаях нелеченной ипохондроплазии самцы вырастают до 165 см (5 футов 5 дюймов). Хотя это кратковременно в относительном контексте, оно не попадает в крайние диапазоны графиков роста.

Непропорциональная карликовость характеризуется укороченными конечностями или укороченным туловищем. При ахондроплазии туловище среднего размера с короткими конечностями и большим лбом. Часто страдают черты лица, и с ними могут быть связаны проблемы с отдельными частями тела. Часто встречаются стеноз позвоночного канала , ушная инфекция и гидроцефалия . При дизостозе позвоночника — туловище маленькое, конечности среднего размера.

Пропорциональная карликовость характеризуется коротким туловищем с короткими конечностями, что приводит к росту значительно ниже среднего. Могут быть длительные периоды без значительного роста. Половое развитие часто задерживается или нарушается во взрослом возрасте. Этот тип карликовости вызван эндокринным заболеванием, а не дисплазией скелета.

Физические эффекты деформированных костей различаются в зависимости от конкретного заболевания. Многие из них связаны с болью в суставах, вызванной неправильным расположением костей или сдавлением нервов . Раннее дегенеративное заболевание суставов, преувеличенный лордоз или сколиоз , а также сужение спинного мозга или нервных корешков могут вызвать боль и инвалидность. Уменьшение грудного отдела может ограничить рост легких и снизить легочную функцию. Некоторые формы карликовости связаны с нарушением функции других органов, таких как мозг или печень , иногда достаточно серьезными, чтобы быть более серьезным нарушением, чем необычный рост костей.

Психические эффекты также различаются в зависимости от конкретного основного синдрома. В большинстве случаев дисплазии скелета, например ахондроплазии, умственная функция не нарушается. Однако есть синдромы, которые могут повлиять на структуру черепа и рост мозга, серьезно нарушая умственные способности. Если мозг напрямую не затронут основным заболеванием, вероятность умственного нарушения, которое можно отнести к карликовости, практически отсутствует.

Психосоциальные ограничения общества могут быть более инвалидизирующими, чем физические симптомы, особенно в детстве и подростковом возрасте, но люди с карликовостью сильно различаются по степени воздействия на социальное участие и эмоциональное здоровье.

Медицинские статьи

Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Карликовость, независимо от причины, не может быть излечена или «исправлена». «Однако существуют определенные методы лечения, которые могут помочь снизить риск осложнений.

Гормональная терапия

Лечение включает ежедневные инъекции, когда ребенок молод, хотя инъекции могут продолжаться в возрасте 20 лет. Это может быть сделано, если есть опасения относительно полного взросления и достаточного количества мышц и жира.

Девочки с синдромом Тернера нуждаются в терапии эстрогенами и другими гормонами, чтобы помочь вызвать половое созревание и соответствующее развитие женщины. Эстрогенная терапия может быть необходима, пока женщина не достигнет возраста менопаузы.

Хирургические опции

Хирургическое лечение включает те, которые могут помочь:

исправить направление роста костей

стабилизировать позвоночник
увеличить канал в позвонках, окружающих спинной мозг, для снятия давления на спинной мозг
Другой хирургическая процедура для людей с избыточной жидкостью вокруг мозга заключается в том, чтобы поместить в мозг тип трубки, называемой шунтом. Это может облегчить часть жидкости и уменьшить давление на мозг.

Физиотерапия и ортопедия

Особенности поведения

Главную роль в жизни карликов и лилипутов играют родители и окружение. От их воспитания будет напрямую зависеть их дальнейшая судьба. Родителям необходимо задавать вектор движения своему особенному ребенку и не позволять ему взращивать в себе комплексы.

От окружающих также требуется терпимость и понимание, дабы не ранить чувства маленького человека и не вынудить его замкнуться в себе. Нет вины ребенка в том, что он родился или стал таким. Это не вопрос выбора, а данность. Поэтому деликатность – это первое, о чем не стоит забывать при общении с необычными людьми.

Мы выяснили, в чем разница между карликами и лилипутами.

«Они» некогда вышли из подземелий и теперь живут рядом с нами. На самом деле они жуть как обижаются, когда мы, «большие и умные» так их называем. В свой адрес они предпочитают слышать «маленькие люди»…

Об этих миниатюрных созданиях было известно с древних времен. И всегда и повсюду, в любой стране и на континенте лилипутов окружал если не совсем зловещий, то хотя бы с легким налетом мистики ореол. Разумеется, сегодня все по другому, но.. . Несмотря на то, что «они» проводят даже конкурсы красоты, их жизнь, как и тысячу лет назад, полна тайн и загадок, сложностей и оскорблений.. .

Существуют две разновидности маленьких людей: сложенные пропорционально — те, кого мы называем лилипутами, и непропорционально — с сильно укороченными конечностями и большой головой — карлики. Причина малого роста вызывается обычно нарушением деятельности желез внутренней секреции. Рождаются лилипуты от нормальных родителей. Причем иногда бывает так: в семье — трое-четверо нормальных ребят и один лилипут.

Обе разновидности маленьких людей не имеют ничего общего между собой. У лилипутов умственное развитие происходит нормально, как и у всех людей, а физическое задерживается еще в детском, дошкольном возрасте, примерно в три-четыре года. Продолжительность жизни лилипутов такая же, как и у обычных людей. Детей они иметь не могут.

Карликовость может быть наследственно обусловленной, и тогда при рождении обнаруживается малый рост ребенка – 20–25 см при массе 500–1500 г. Эта патология – гипофизарный нанизм. Такие дети рождаются в срок, все пропорции тела у них сохранены, развитие протекает нормально и дальше. Они могут заниматься трудовой деятельностью, способны к деторождению. Продолжительность жизни – как у всех людей.

Карлики, даже добившиеся к себе полного уважения и права называться «нормальными людьми» , все же еще не выкинули из домов зеркала. А зеркалу — ему закон не писан. Ежели оно видит карлика — оно покажет карлика.

Одним из самых известных карликов был Йозеф Борувлаский – «Граф» , родившийся в 1739 г. в Польше. При рождении его рост был 20 см, в возрасте одного года – 35 см, в 25 лет – 89 см. В день его 30-летия его рост был равен 1 м. Прожил он 98 лет. Самый низкорослый карлик ныне проживает в Санто-Доминго (Доминиканская республика) . Он родился в 1968 г. , в 1987 г. его рост был 72 см, а вес – лишь 6,81 кг. Остальные члены его семьи имеют обычные размеры.

Впрочем, в данном случае трудно обвинять людей, ведь «маленькие» всегда привлекали внимание «больших» , и это всячески эксплуатировалось. Издавна маленькие люди работали актерами и циркачами, состояли в шутах и говорящих куклах при дворе правителей, развлекая и веселя.. Надо сказать, что эти два понятия (лилипуты и карлики) скрывают под собой совершенно разные физические отклонения

Последние, к примеру, менее привлекательны: у них обычно короткие конечности и маленькое тельце, увенчанное большой, уродливой головой.

Надо сказать, что эти два понятия (лилипуты и карлики) скрывают под собой совершенно разные физические отклонения. Последние, к примеру, менее привлекательны: у них обычно короткие конечности и маленькое тельце, увенчанное большой, уродливой головой.. .

Лилипуты, напротив, весьма гармоничные миниатюрные люди с детскими личиками и такими же голосками.. .

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов. Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции. Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания. В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь. С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Использование анаболических стероидов

Часто больным гипофизарным нанизмом назначают анаболические стероиды, препараты способны усилить рост и улучшить физическое развитие. При использовании препаратов усиливается активность остеобластов, увеличивается щелочная фосфатаза.

Анаболические стероиды увеличивают рост костей в высоту и не оказывают сильного воздействия на окостенение скелета и на увеличение дифференцировки. Сильной маскулинизации на женщин они не оказывают, но воздействуют на развитие матки, а у мужчин анаболические стероиды воздействуют на половое развитие (при наличии у них заболеваний гипогонадизма и гипофизарного нанизма).

Самым первым стероидом анаболического действия был метиландростендиол.

Из анаболических стероидов, которые применяются и сейчас можно назвать: дека-дураболин нероболил, ретаболил. Они вводятся внутримышечно, по одному мг на один килограмм веса тела больного. Также выявлено, что при смене лекарств с анаболическим белковым воздействием увеличивается интенсивность роста, в результате чего нужно заменять одни лекарства другими.

Через каждые шесть месяцев нужно контролировать состояние костей. При использовании анаболических препаратов появляется небольшая вирилизация у девочек, а исчезает она уже после того как применение их отменяется. Меньшее воздействие оказывает ретаболил.

При применении анаболических стероидов может появиться холестатичный эффект, при этом применение желчегонных средств купирует его возникновение. Наблюдаться может аллергия, которая проявляется в виде сыпи и зуда. Проводить лечение анаболическими стероидами нужно в течении многих лет, а применять их необходимо до того, как начнет увеличиваться рост.